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Verhindern Sie seltene Erbkrankheiten bei Babys mit assistierter Reproduktion

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Als seltene Krankheit gelten solche Krankheiten, von denen eine kleine Anzahl von Menschen in der Bevölkerung betroffen ist und die spezifische Merkmale aufweisen. Viele davon werden genetisch übertragen, was einige Eltern fragen lässt, ob sie verhindert werden können. Innen Assistierte ReproduktionEs gibt zwei Methoden, die helfen könnten verhindern die Übertragung seltener Erbkrankheiten.

Der 29. Februar ist der Welttag der seltenen Krankheiten. Wie Eurordis im Bericht „Seltene Krankheiten: Bewusstsein für diese Priorität für die öffentliche Gesundheit“ ausführt, ist dies ein wichtiger Tag, um allen, die an dieser Art von Krankheit leiden, Sichtbarkeit zu verschaffen und die erzielten Fortschritte anzuerkennen und weiterhin für Forschung und soziale Solidarität kämpfen.

In Spanien schätzt die Weltgesundheitsorganisation (WHO), dass mehr als 3 Millionen Menschen an seltenen Krankheiten leiden. Ebenso sind 80% dieser Krankheiten genetischen Ursprungs, weshalb Die assistierte Reproduktion kann eine grundlegende Rolle bei der Verhinderung dieser Art von Problemen spielen.

Trotz der Tatsache, dass die meisten dieser Arten von Krankheiten aus genetischer Sicht, insbesondere durch assistierte Reproduktion, nicht heilbar sind, können erbliche Anomalien diagnostiziert und verhindert werden. Damit ist es möglich, die Sorge der Eltern zu beseitigen, dass ihr Kind gesund und ohne Krankheit geboren wird.

Es gibt verschiedene Methoden wie Genetischer Verträglichkeitstest (TCG) oder der Genetische Präimplantationsdiagnose (PID) die das Risiko von Leiden sowohl bei den Eltern als auch im Embryo erkennen. Dies ermöglicht es, die Übertragung von Krankheiten zu vermeiden, und folglich ist die Anzahl gesunder Kinder größer. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind gesund geboren wird, verringert sich auf 25%, wenn beide Mitglieder des Paares Träger derselben Krankheit sind.

Von den derzeit 7.000 bekannten genetischen Krankheiten sind die häufigsten, die durch diese Techniken vermieden werden sollen:

- Mukoviszidose. Aufgrund eines defekten Gens wird eine Flüssigkeit produziert, die bestimmte Organe des Körpers beeinflusst und die Unfähigkeit verursacht, zu wachsen und an Gewicht zuzunehmen.

- Fragile-X-Syndrom. Es ist mit dem X-Chromosom verwandt und verursacht eine mittelschwere bis schwere geistige Behinderung.

- Hämoglobinopathien. Es ist ein Defekt in der DNA, der die Blutgerinnung beeinflusst.

- Muskelschwund. Es erzeugt den fortschreitenden Verschleiß der Muskeln.

- Neurosensorische Taubheit. Es ist eine Art von Hörverlust. Es entsteht durch eine Schädigung des Innenohrs, des Gehirns oder des Nervs, der vom Ohr zum Gehirn (Hörnerv) verläuft.

Als asymptomatisch bezeichnet werden Menschen, die trotz ihrer Gesundheit und ohne Symptome an einer Erbkrankheit leiden. Die Tatsache, dass es nicht als solches gelitten wird, bedeutet nicht, dass kein Risiko besteht, es zu übertragen, wenn ein Kind geboren wird. deshalb, die Genetischer Verträglichkeitstest Es ist sehr nützlich, die genetischen Eigenschaften jeder Person zu kennen, bevor sie Nachkommen hat, und somit die Möglichkeiten der Übertragung einer Krankheit zu kennen.

Diese Methode besteht darin, einen Gentest zum Nachweis des Trägerstatus seltener Krankheiten bei beiden Mitgliedern des Paares durchzuführen, um die veränderten Gene der Mitglieder des Paares zu bestimmen und damit die Wahrscheinlichkeit zu beobachten, dass ihr Kind an einer Krankheit leiden würde vererbt. Es besteht ein genetisches Risiko, wenn die beiden Mitglieder des Paares gleichzeitig Träger derselben Seltenheit sind, was nur in 2-3% der Fälle vorkommt.

Derzeit ist es möglich, die GCT vor der Schwangerschaft durchführen zu lassen. Wenn dies auf natürliche Weise geschieht, ist es wichtig zu wissen, ob das Risiko besteht, eine genetisch bedingte Krankheit zu tragen. Für den Fall, dass es sich um eine assistierte Reproduktion durch einen Spender handelt, besteht die Möglichkeit, einen auszuwählen, der nicht die gleiche Krankheit wie das andere Mitglied des Paares hat.

Wenn Sie durch den Test feststellen, dass Sie Träger einer Krankheit sind, gibt es kein Problem, außer dass sich in beiden Teilen des Paares dasselbe Gen manifestiert. In diesem Fall wird empfohlen, mit der In-Vitro-Fertilisation (IVF) fortzufahren und die genetische Präimplantationsdiagnose durchzuführen, da die Wahrscheinlichkeit hoch ist, dass die Nachkommen an einer Krankheit leiden. Eine andere Möglichkeit wäre eine Gametenspende.

Die PID wird in In-Vitro-Reproduktionstechniken durchgeführt. Diese Methode untersucht genetisch die Embryonen, die vor ihrer Übertragung in die Gebärmutter erzeugt wurden. Dabei geht es darum, diejenigen zu lokalisieren, die Anomalien aufweisen, die Krankheiten verursachen können, und diejenige auszuwählen, die gesund ist. Durch die Verwendung dieser Technik kann die Übertragung von Krankheiten zwischen den Generationen minimiert werden.

Die genetische Präimplantationsdiagnose muss durchgeführt werden, wenn mindestens eines der Mitglieder des Paares an einer dominanten Erbkrankheit leidet, die auf das Baby übertragen werden kann. Auch Frauen im höheren Alter oder Frauen, die nicht provozierte Abtreibungen erlitten haben, werden empfohlen.

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