Kinderkrankheiten

Williams-Syndrom bei Kindern. Symptome, Behandlung und Diagnose

Williams-Syndrom bei Kindern. Symptome, Behandlung und Diagnose


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Sie sind als seltene Krankheiten bekannt, weil sie einen kleinen Teil der Gesellschaft betreffen. Eine Krankheit gilt als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Einwohnern betroffen sind. Wir können nicht wegschauen und müssen über sie sprechen und sie kennenlernen. In diesem Artikel beschäftigen wir uns mit dem Williams-Syndrom, seinen Symptomen, seiner Behandlung und seiner Diagnose.

Er Williams-Syndrom ist eine angeborene Störung (dh man wird damit geboren), die durch Veränderung auf der Ebene von Chromosom 7 auftritt, und obwohl sie äußerst selten ist (die Inzidenz der typischen Formen bei der Geburt beträgt 1 / 20.000, obwohl es Teilformen gibt, deren Inzidenz vorliegt ist unbekannt), kann sowohl von Männern als auch von Frauen präsentiert werden. Menschen, die mit dieser Krankheit geboren wurden, weisen eine Reihe besonderer Merkmale auf, die es ermöglichen, sie leicht zu identifizieren:

- Wenn sie geboren werden, sind sie Babys, die haben niedriges Geburtsgewicht und das Fortschreiten von Gewicht und Größe ist extrem langsam.

- Du hast bestimmte Gesichtszüge wie kurze Nase, breite Stirn, kleiner Kiefer, reichlich Haut um die Augen, dicke Lippen, Veränderungen in den Zähnen.

- Es ist Die intellektuellen Fähigkeiten sind begrenzt und sie haben eine Verzögerung beim Erwerb von Fähigkeiten wie Gehen, Sprechen, Toilettentraining ...

- Änderungen in der Sprache oder im motorischen Teil (zum Beispiel die Fähigkeit, eine Bewegung zu machen), aber sie entwickeln spektakuläre Fähigkeiten in der Musik, außerdem sind sie sehr liebevolle und äußerst gesellige Menschen.

- Auf der Ebene der Augen und Ohren sind sie ebenfalls betroffen. Sie werden von sehr lauten Geräuschen gestört und haben im Allgemeinen einen Augendefekt, weshalb sie Korrekturlinsen wie Myopie oder Strabismus benötigen. Laut dem Portal zu seltenen Krankheiten in seiner Enzyklopädie zu „Seltenen Krankheiten“ haben 40% der betroffenen Kinder Strabismus und / oder Brechungsprobleme.

- Leiden Sie an Herzfehlbildungen oder hoher Blutdruck, der diese Krankheit ernst macht.

- Manche Leute können sogar frühreife Pubertät haben und Darm- oder Urinprobleme.

- Viele leiden darunter Gelenk- und Muskelprobleme.

- Es handelt sich um Menschen mit Nabelbruch in einem höheren Anteil als der Rest der Bevölkerung.

Es ist wichtig, dies zu klären Nicht alle Menschen mit Williams-Syndrom haben die gleichen Symptome wie oben beschrieben, sowie einige haben ausgeprägtere Symptome als andere.

Um es zu diagnostizieren, die Bewertung durch einen Genetiker, der gemäß den oben genannten physikalischen Merkmalen dieses Syndrom vermutet und derjenige ist, der spezifische DNA-Tests wie den Karyotyp anzeigt, bei denen das Vorhandensein einer Abnormalität in Chromosom 7, die von dieser Pathologie betroffen ist, bestimmt wird.

Es gibt keine Behandlung als solche für dieses Syndrom. Die Behandlung hängt von den Symptomen der Person ab, aber in einigen Fällen ist eine Herzoperation erforderlich, spezielle Bildungsprogramme mit Lehrplananpassung aufgrund der erkennbaren Lernprobleme.

Sie sind Menschen, die ein multidisziplinäres Team benötigen, das einen Kinderarzt, einen Logopäden, einen Physiater, eine psychologische Unterstützung, einen Kardiologen und einen Orthopäden umfasst, um alles behandeln zu können, was dieses Syndrom mit sich bringt. Einige können ihr normales Leben führen, leben und unabhängig sein, ohne die Hilfe von Familienmitgliedern zu benötigen.

Leider brauchen die meisten Menschen, die darunter leiden, die Hilfe von Verwandten, da es für sie schwierig ist, für sich selbst zu sorgen. Der Erfolg, dass eine Person keine Komplikationen entwickelt und Lebensqualität haben kann, hängt stark von einer frühzeitigen Diagnose ab, um alle Aspekte, die dieses Syndrom umfasst, frühzeitig angehen zu können. Wenn die Diagnose verspätet gestellt wird, entwickelt sich die Person nicht gleich und die Wahrscheinlichkeit von gesundheitlichen Komplikationen ist größer.

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Bemerkungen:

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